Forme génétique de la maladie de Creutzfeldt-jakob 
Lignée juive à haut risque 

Les juifs d'origine libyenne sont cent fois plus exposés que la moyenne à la forme génétique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Et les juifs tunisiens, cinq fois plus. Gros plan sur une maladie héréditaire méconnue. 

Fin mai, alerte en Guadeloupe. Une insulaire y serait la  quatrième victime de la forme humaine de la maladie de la vache folle. La patiente n'a que 47 ans. Or, les formes classiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) touchent des sujets de plus de 55 ans. L'âge de la malade et les symptômes font redouter le nouveau variant (nv-MCJ). 
A moins qu'il ne s'agisse de la forme génétique de la maladie, qui représente 10 à 15 % des cas et menace tous les descendants d'une même famille. Comme le souligne Jean-Louis Laplanche, professeur au laboratoire de biochimie de l'hôpital Lariboisière, à Paris, " pour l'instant, nous n'avons aucune idée de la prévalence de la mutation dans la population française ". Autrement dit, personne ne sait combien d'individus sont porteurs de ce gène muté. Seule certitude : il existe des lignées fragiles. 

" Chez les juifs d'origine libyenne, l'incidence de la maladie est 100 fois plus élevée que la moyenne, affirme le Dr Esther Kahana, neurologue à l'hôpital Barzilai d'Ashkelon, en Israël. Chez ceux d'origine tunisienne, elle est 4 à 5 fois plus importante. Les descendants des familles porteuses de la  mutation ont une chance sur deux de développer une MCJ. " Des chiffres qui révèlent l'importance du problème. En Israël, certains chercheurs ont même demandé, au nom du principe de précaution, un test génétique pour ces populations avant tout don d'organe ou de sang. Sans suite. 
Outre le souci de limiter le risque sanitaire, le recensement des porteurs du gène muté serait pourtant d'une grande utilité. " Ces cas héréditaires peuvent surprendre car certains ont des symptômes neurologiques trompeurs, commente le Pr Laplanche. S'ils sont tous liés à la mutation d'un même gène, celui codant la protéine prion, il existe vingt types de mutations différentes et presque autant de tableaux cliniques. " 

Autre avantage d'un dénombrement : " Il nous aiderait à élaborer un certain nombre de tests, dont des évaluations psychologiques, afin de repérer les premiers signes neurologiques suspects et prendre en charge les malades le plus tôt possible ", explique Nelly Zilber, épidémiologiste à l'hôpital Hadassah de Jérusalem. Il apporterait aussi de riches informations sur l'étiologie des maladies à prions.

Car contrairement aux autres pathologies génétiques, les MCJ familiales ne se déclarent pas systématiquement en cas de mutation. Exemple : " Nous ne savons pas pourquoi deux filles porteuses du gène muté meurent d'une MCJ avant 60 ans, note le Pr Laplanche, alors que leur mère porteuse de la même anomalie va décéder à 90 ans sans aucun trouble neurologique. Un ou des facteurs inconnus retarderaient le développement de la maladie. " L'une des hypothèses avancées, celle d'éléments environnementaux qui influent sur l'expression de la mutation, fait l'objet de recherches. Mettre en évidence de tels paramètres serait une avancée considérable. " Un point de départ pour l'élaboration d'un traitement ", espère Jean-Jacques Laplanche. 

Linda Bendali 

Sciences & Avenir N°653 
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